由我院骨质疏松与骨病专科章振林教授领衔的一项罕见病研究获得重大突破。课题组应用全外显子测序技术，发现了原发性厚皮性骨膜病的又一个致病元凶——基因编码蛋白ＳＬＣＯ２Ａ１。在此之前，这种罕见骨病的发病原因被证实只有一个。

    有关研究成果已于近日在线发表于国际人类遗传学研究领域的顶级学术期刊《美国人类遗传学杂志》上，该杂志影响因子为１１．６８分。

    据论文通信作者章振林教授介绍，由其负责的遗传研究室在３个家系年轻患者中并没有发现ＨＰＧＤ基因突变，而且患者症状相对较重。他们由此大胆推测，原发性厚皮性骨膜病似另有致病基因突变可能。通过近两年的努力，他们首先利用先进的外显子测序技术，对一例近亲结婚的儿子进行筛查，从海量的基因变异数据库中，敏锐捕捉到转运ＰＧＥ２的ＳＬＣＯ２Ａ１基因突变，并在另外两个非近亲婚配家系患者中得到验证：该基因编码蛋白是调节细胞内外ＰＧＥ２转运的关键，它的突变会导致蛋白转运ＰＧＥ２功能下降。

    本文在线发表的次日，章振林教授即收到了ＳＬＣＯ２Ａ１基因的发现者———美国艾伯特爱因斯坦医

医学院ＶｉｃｔｏｒＳｃｈｕｓｔｅｒ教授（１９９５年首先在《科学》杂志上报告ＳＬＣＯ２Ａ１基因及其功能）的祝贺邮件：“阅读你的文章我非常高兴，我等了１６年才看到ＳＬＣＯ２Ａ１基因突变联系了人类的疾病。”此外，本研究成果不仅为阐明继发性厚皮性骨膜病的发病机制奠定关键基础，而且临床可以对这类患者使用环氧合酶２抑制剂（降低ＰＧＥ２的合成）治疗厚皮性骨膜病，使症状得到显著控制。

    此项研究是由章振林教授领导团队联合北京协和医院内分泌科夏维波教授完成。

（节选自《新民晚报》）